Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học ở bệnh nhân dị sừng Darier tại Bệnh viện Da liễu Trung ương.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh, kết hợp phân tích dữ liệu hồi cứu và tiến cứu trên 21 bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh Darier từ tháng 01/2024 đến tháng 06/2026.
Kết quả: Trong 745 bệnh nhân duy nhất đến khám tại Phòng khám bệnh da di truyền, hiếm gặp trong thời gian nghiên cứu, có 21 trường hợp (2,8%) được chẩn đoán Darier. Tuổi trung bình của nhóm nghiên cứu là 37,0 ± 18,8 tuổi; nam giới chiếm 11/21 trường hợp (52,4%; KTC 95%: 29,8–74,3). Tiền sử gia đình được ghi nhận ở 13/21 trường hợp (61,9%; KTC 95%: 38,4–81,9). Tuổi khởi phát trung vị là 8 tuổi và thời gian chậm chẩn đoán trung vị là 12 năm. Sẩn sừng gặp ở 21/21 bệnh nhân (100%; KTC 95%: 83,9–100,0), tổn thương vùng da tiết bã ở 19/21 (90,5%; KTC 95%: 69,6–98,8), tổn thương nếp gấp và vùng đầu cực cùng gặp ở 18/21 (85,7%; KTC 95%: 63,7–97,0). Tổn thương móng gặp ở 19/21 bệnh nhân (90,5%; KTC 95%: 69,6–98,8), tổn thương niêm mạc ở 5/21 (23,8%; KTC 95%: 8,2–47,2). Dị sừng được ghi nhận ở 21/21 mẫu và ly gai ở 20/21 mẫu (95,2%).
Kết luận: Trong nhóm 21 bệnh nhân dị sừng Darier được nghiên cứu tại Bệnh viện Da liễu Trung ương, sẩn sừng gặp ở tất cả bệnh nhân và phân bố ưu thế ở vùng da tiết bã; tổn thương móng thường gặp, trong khi tổn thương niêm mạc ít gặp hơn. Mô bệnh học ghi nhận dị sừng ở tất cả mẫu và ly gai ở hầu hết mẫu. Tuổi khởi phát trung vị là 8 tuổi và thời gian chậm chẩn đoán trung vị là 12 năm. Các kết quả này phản ánh một nhóm bệnh nhân tại cơ sở chuyên khoa tuyến cuối và không đại diện cho tỷ lệ mắc hoặc tỷ lệ lưu hành bệnh trong cộng đồng.